Diabetes monogênico são formas de diabetes relacionadas a mutações genéticas que levam a uma secreção alterada, diminuída ou ausente de insulina, ou a resistência parcial ou total à ação da insulina nos tecidos periféricos.
Geralmente esses tipos de diabetes se manifestam inicialmente de uma forma diferente daquelas mais comuns como o diabetes mellitus tipo 1, diabetes mellitus tipo 2 ou diabetes gestacional. Sendo importante o reconhecimento junto ao médico especialista de algumas características que auxiliam no seu diagnóstico preciso.
São formas raras de diabetes, mas de extrema importância por algumas apresentarem particularidades em seu tratamento que podem mudar o curso da doença e qualidade de vida do paciente.
Até pouco tempo o diagnóstico correto dos tipos de diabetes monogênicos era complicado devido às limitações nas técnicas de diagnóstico molecular. Entretanto, com a implementação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), presente em alguns laboratórios do Brasil, proporcionou-se um reconhecimento rápido e certo das formas monogênicas de diabetes mellitus (DM) como MODY, DM Neonatal, DM Mitocondrial, DM Síndrômico, DM Lipoatrófico ou Lipodistrofias.
Refs:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6900361/
